20
Informaciones
Psiquiátricas
2017 - n.º 228
el diagnóstico de APNF, DS y APL. Para la
APNF y la APL, que pueden asociarse a EA,
los biomarcadores que se emplean en esta
enfermedad pueden ser útiles para separar
los casos no debidos a EA. Esto es especial-
mente importante en los casos de APNF ya
que la EA es una causa más infrecuente. PET
de amiloide, ratio Tau/Abeta en líquido ce-
falorraquídeo, y PET de Tau pueden ser útiles
en este caso. En el caso de la APL se ha ob-
sevado una mayor frecuencia de portadores
del alelo ApoE
İ
4. (Ver [4, 21, 22, 23,24]
para una revisión).
Genética
Los casos de APP con una causa genetica
clara son menos frecuentes que en los casos
de vcDFT. En la APNF se han comunicado ca-
sos asociados a una mutación en el gen de
la progranulina (PGRN) situado en el cromo-
soma 17, y con la expansión de repeticiones
del hexanucleótido C9orf72.
En la DS los casos de causa genetica están
mayoritariamente asociados a mutaciones
PGRN y en una proporción mucho menor, al
gen MAPT (cromosoma 17) que codifica la
proteina Tau.
En la APL, la asociación con los genes clá-
sicos involucrados en la EA familiar es muy
rara, pero tal y como se ha mencionado pre-
viamente, existe una alta proporción de por-
tadores del genotipo ApoE
İ
4.
Ver [4,25] para una revisión.
Diagnóstico
El diagnóstico de APP se basa en la pre-
sentación clínica y se apoya en las explo-
raciones complementarias apropiadas. La
evaluación del lenguaje, de la memoria se-
mántica, y de la función visuo-perceptiva,
es esencial en el contexto de la exploración
cognitiva general. De esta manera se pueden
discernir los patrones de alteración del len-
guaje típicos de cada subtipo de APP. El uso
de criterios diagnósticos [4] aumentará la
confianza y la fiabilidad diagnóstica, aunque
debemos no olvidar que una proporción im-
portante de pacientes no pueden clasificarse
nítidamente en uno de los tres subtipos re-
conocidos de APP.
Asociaciones clínicas de la APP
Una cantidad significativa de pacientes
con APP, especialmente en su variante no-
fluente o APNF, desarrollan problemas moto-
res progresivos, que generalmente adoptan
la forma de trastornos neurológicos específi-
cos de naturaleza degenerativa tales como la
DCB, PSP, o ENM.
CBD
La DCB es una tauopatía con una preva-
lencia de 5/100.000. Son generalmente pa-
cientes con APNF los que desarrollan esta
enfermedad, pero se han comunicado casos
de DS (dónde la patología sería mixta Tau +
TDP-43), y algunos pocos casos de EA.
La DCB se presenta con una atrofia asi-
métrica que afecta a las cortezas frontal y
parietal, así como al estriado y la sustancia
negra. Esto causa un parkinsonismo atípi-
co, una dispraxia prominente de la extre-
midad afectada, la cual a menudo adopta
una postura distónica cuando no está en
movimiento, y el síndrome de la extremi-
dad (mano) ajena, en el cual la extremidad
afectada se mueve aparentemente fuera del
control volitivo del paciente, quien refiere
que la mano tiene “mente propia”, y que
Jordi Serra-Mestres
