Informaciones
Psiquiátricas
2017 - n.º 229
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El SÍNDROME DE ANGELMAN EN ESPAÑA: LA VISIÓN DE LAS FAMILIAS
para saber qué ha de ofrecer la sanidad a es-
tas familias una vez que se les comunica una
información tan trascendental. En la encues-
ta muchas familias afirmaban haber recibido
más apoyo, asesoramiento e información de
otras familias con SA que del mundo profesio-
nal. Internet ha sido el principal vehículo de
contacto entre familias.
Discusión
En general las familias cuentan con profe-
sionales de referencia en las áreas de comu-
nicación y en aquellos ámbitos más "médi-
cos" como son el abordaje de la epilepsia, el
sueño, el desarrollo motor y los problemas
ortopédicos. La literatura disponible subra-
ya la conveniencia de utilizar SAAC ya que
no sólo fomenta el desarrollo del lenguaje
expresivo y comprensivo, sino que fomenta
el desarrollo de otras aptitudes cognitivas
y pueden jugar un papel importante en la
creación de vínculos afectivos con otras
personas
6
. El análisis de las razones que im-
piden a 12 personas con SA la utilización
del SAAC y la profundización en el conoci-
miento de cuánto y cómo se usa en aquellas
personas que lo utilizan es uno de los es-
tudios sugeridos por esta primera encuesta.
Dentro de los problemas médicos, y este
es un dato recogido en las preguntas y dis-
cusiones en la propia Jornada técnica ce-
lebrada en junio en Madrid, no existe una
pauta de tratamiento protocolizada para
abordar los problemas del sueño. Se utilizan
en ocasiones fármacos como la melatonina
que no son de primera elección en adultos,
y se echa en falta una discusión profunda
acerca de las ventajas e inconvenientes del
uso de inductores del sueño, especialmente
los no benzodiacepínicos (mirtazapina, tra-
zodona, mianserina o clotiapina).
Cuando analizamos los problemas de con-
ducta y de autonomía, la presencia estable
de profesionales de referencia es minorita-
ria. Estas parecen claras áreas de mejora. La
sugerencia es la formación de profesionales
de la psicología para abordar los problemas
de conducta y de autonomía. Contamos con
profesionales capaces de coordinar la ela-
boración de manuales de manejo de estos
problemas y de supervisar al grupo de psicó-
logos que vayan a atender a estos casos en
todo el país. La valoración de la autonomía
requeriría de un modo de explorar esta área
diferente, bien con una escala mejorada o
a través de entrevistas directas con los fa-
miliares.
La identificación por parte de los padres
de que su hijo tiene un desarrollo diferente,
la búsqueda de opiniones médicas y final-
mente el diagnóstico de SA es un proceso
que muchas familias viven con incertidum-
bre y angustia
14
. La confirmación diagnósti-
ca resuelve la incertidumbre pero también
supone el inicio de una batalla nueva para
ir saltando obstáculos y conseguir el máxi-
mo desarrollo posible de múltiples capaci-
dades. En la encuesta preguntamos acerca
del momento del diagnóstico, tratando de
ver cómo va evolucionando la capacidad
del sistema sanitario para reconocer el sín-
drome, y en segundo lugar en qué medida
vamos acompañando el diagnóstico con un
asesoramiento adecuado. Los resultados nos
señalan también aquí otra área de mejora.
En las discusiones llevadas a cabo en la Jor-
nada técnica se identificaron varios cursos
de acción que pueden ayudar a las familias
inmediatamente después del diagnóstico: en
primer lugar tener la oportunidad de discutir
con el pediatra o el neuropediatra las impli-
caciones del diagnóstico, tanto para el niño
diagnosticado como para futuros hermanos;
en segundo lugar, ser informados y remiti-
