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Informaciones
Psiquiátricas
2017 - n.º 229
special school. More than one third of the
sample got genetic diagnosis within the first
year of life and more than two thirds within
the second. Follow-up and counseling after
diagnosis is missing in many cases; in order
to provide comprehensive support this needs
to be improved.
Key words:
Angelman síndrome, family,
Spain, rehabiltation, health support.
Introducción
El Síndrome de Angelman (SA) fue descri-
to por primera vez en 1965 por el Dr. Harry
Angelman; es un trastorno del desarrollo
neurológico provocado por una alteración
genética que afecta al cromosoma 15q (en
el 80% de los casos). Son varios los meca-
nismos que pueden provocar dicha altera-
ción siendo el más frecuente la deleción, en
un 70-75% de los casos
1
. El SA se presenta
en 1 de cada 10.000-40.000 partos
2
. Esto
significa que en 2015, momento de muy
baja natalidad en España, nacieron entre
10 y 42 niños con SA (419.109 nacimientos
en 2015 según la estadística provisional del
INE). La esperanza de vida de estas perso-
nas es equivalente a la de su población de
origen
2
. Teniendo en cuenta los datos de
natalidad de los últimos 60 años podemos
deducir que en España viven en la actua-
lidad más de mil personas con SA. Sólo los
más jóvenes habrán sido diagnosticados con
test genéticos.
Las personas con SA presentan algunos
rasgos clínicos característicos entre los 6-12
meses de edad: discapacidad intelectual, au-
sencia de habla, ataxia, temblor, aleteo, mo-
vimientos bruscos, sonrisa permanente y per-
sonalidad fácilmente excitable. Estos rasgos
son extraordinariamente comunes a todas las
personas con SA. Otros, presentes en más de
un 80% de los casos
1
, son microcefalia, epi-
lepsia y electroencefalograma anormal. Ade-
más, presentan una fisionomía y patrón oral
característicos: boca y lengua grandes, con
dientes muy separados entre sí; la protrusión
de la lengua y el prognatismo provocan difi-
cultades en la alimentación desde la lactan-
cia; por último presentan sialorrea frecuente
y estereotipias masticatorias
1-4
.
A día de hoy no disponemos de terapias
genéticas o de tratamientos curativos para
las personas con SA. Las terapias se centran
en potenciar su desarrollo intelectual, físi-
co, comunicativo, social y adaptativo, así
como en prevenir y tratar los problemas de
salud que se producen a lo largo de su vida
1
.
La mayoría de las publicaciones aconsejan
un abordaje holístico y funcional, tanto
desde el plano educativo como rehabilita-
dor, interviniendo sobre los ámbitos de co-
municación, motor, cognitivo, conductual
y de autonomía. Las intervenciones irán
encaminadas a fortalecer las habilidades y
conductas deseadas en la persona con SA, a
contribuir al progreso educativo y a la auto-
nomía en el manejo del entorno.
No existe un protocolo único para el trata-
miento rehabilitador y educativo del Síndro-
me de Angelman. Se han propuesto técnicas
generales de tratamiento para personas con
SA con problemas de conducta
2-3
, alteracio-
nes del sueño
5
, entrenamiento en el uso de
Sistemas Alternativos y/o Aumentativos de
Comunicación (SAAC)
6-10
, entrenamiento en
el uso del baño
11
, así como pautas para me-
jorar el estrés familiar
12
. "Plena Inclusión"
(antes FEAPS), organización española que
representa a las personas con discapacidad
intelectual o del desarrollo, publicó en el li-
bro "Síndromes y Apoyos. Panorámica desde
la ciencia y desde las asociaciones" (2006),
un capítulo dedicado al Síndrome de Angel-
Marina Pascual / José Ignacio Quemada / Ángela Fernández de Corres
