Informaciones
Psiquiátricas
2015 - n.º 220
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DEMENCIA EN EL ADULTO JOVEN
que causan una afasia progresiva de tipo
no-fluente, entre las que se encuentran la
variante anártrica de la afasia progresiva no-
fluente (aunque algunas formas no son de
EA sino variantes de la demencia frontotem-
poral), y la variante logopénica de la afasia
progresiva no-fluente [25]. Al contrario de
lo que ocurre en la EA de inicio tardío, la EA-
ip tiene una causa familiar (genética) en un
5-10% de los casos, con un patrón de heren-
cia autosómico dominante. La EA esporádica
en menores de 50 años es muy infrecuente
por no decir rara, por lo que las personas
afectadas antes de esa edad suelen sufrir
formas hereditarias. Se han descrito tres mu-
taciones principales; en el gen APP (cromo-
soma 21), en el gen PSEN 1 (cromosoma 14)
que es la más frecuente, y en el gen PSEN
2 (cromosoma 1) que es la más infrecuen-
te pero que cursa con una prevalencia alta
de fenómenos psicóticos [ver 26, 27 y 28
para revisión]. Estos casos se conocen como
enfermedad de Alzheimer familiar (EAF), y
su patrón clínico suele ser el clásico, es de-
cir, debutan con alteración prominente de la
memoria episódica [29].
Demencia frontotemporal
La demencia frontotemporal (DFT) tie-
ne una prevalencia comunitaria de 15-
22/100.000 (45-65 años), y es la segunda
DIP más frecuente y la tercera demencia
degenerativa más común en todos los gru-
pos de edad. Su debut es típicamente en la
sexta década (3a-9a) pero un 25% tienen
un inicio después de los 65 años. Alrededor
de un 50% de los casos presentan un cuadro
de cambio de conducta en fases iniciales
(variante conductual o vc-DFT), y la otra
mitad con un trastorno progresivo del len-
guaje (variante temporal o vt-DFT) [30,31].
Ambas formas clínicas pueden asociarse
a enfermedad de neurona motora (ENM).
En este artículo sólo se tratará de la vc-
DFT. La vc-DFT se caracteriza por un debut
no-cognitivo caracterizado por un declive
progresivo de las habilidades interpersona-
les y ejecutivas, una alteración de la res-
ponsividad emocional, y otras conductas
anormales tales como apatía, desinhibición
social, impulsividad, obsesionalidad, ritua-
les y esteroptipias, cambios en la conducta
oroalimentaria, y conductas de dependen-
cia ambiental [32, 33, 34]. El diagnóstico
diferencial en fases iniciales es difícil ya
que la vc-DFT comparte síntomas con varios
trastornos psiquiátricos primarios (esquizo-
frenia, depresión, hipomanía, trastorno ob-
sesivo-compulsivo, etc.), trastornos de la
personalidad (disocial), y otros trastornos
neurodegenerativos (enfermedad de Alzhei-
mer, parálisis supranuclear progresiva, de-
generación corticobasal, enfermedades por
prión, demencia vascular, y otras demencias
subcorticales degenerativas). La patología
inicial en esta enfermedad suele ocurrir en
la corteza orbitofrontal, y de aquí se dis-
tribuye a otras zonas prefrontales y tempo-
rales anteriores [33, 34]. La neuroimagen
estructural puede ser normal en estas fases
iniciales [35], pero cuando se observa atro-
fia, ésta suele ser frontal y temporal ante-
rior y hemisféricamente asimétrica con con-
servación de cortezas posteriores [33, 34].
La neuroimagen funcional suele demostrar
hipoperfusión o hipometabolismo en las
mencionadas zonas anatómicas [33, 34]. La
clasificación neuropatológica de la vc-DFT
se basa en los tipos de inclusiones celulares
de proteínas anormalmente agregadas: TDP-
43 que se halla en alrededor el 60% de los
casos, Tau fosforilada en el 40% aproxima-
damente, y FUS en un porcentaje pequeño
de casos pero asociado con inicio antes del
