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Informaciones
Psiquiátricas
2015 - n.º 220
Jordi Serra-Mestres
el 53% de los cuidadores de estos pacientes
puntuaron como “casos” en el General Health
Questionnaire (GHQ) [1]. En este mismo es-
tudio, los predictores de estrés en el cuida-
dor fueron el sexo femenino, la presencia de
síntomas no-cognitivos en el paciente, y la
existencia de problemas de relación previos
al inicio de la demencia [1]. En otros estu-
dios se ha observado que las mayores preocu-
paciones de familiares y cuidadores son: los
problemas de los médicos en reconocer los
estadios iniciales de las DIP, la ansiedad por
conseguir un diagnóstico preciso, la disponi-
bilidad de tratamiento, la prioritarización del
apoyo a la familia, y la educación del público
en general acerca de las DIP [15, 18].
Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la DIP
más frecuente. Sus síntomas están causados
por la acumulación progresiva de proteína
beta-amiloide anormalmente agregada en
espacios sinápticos, la producción de una
respuesta inflamatoria, y la ulterior acumu-
lación de proteína Tau fosforilada en el cito-
plasma neuronal, que causan daño y ulterior
muerte neuronal. Los marcadores neuropato-
lógicos de esta enfermedad son las placas
neuríticas extracelulares con un núcleo ami-
loide, y los ovillos neurofibrilares (intracelu-
lares) compuestos de Tau fosforilada. Desde
el punto de vista clínico, la EA de inicio pre-
coz (EA-ip) tiene dos formas de presentación
principales. La primera es la forma clásica o
amnésica (que es la más frecuente en adultos
ancianos), y la forma atípica o no-amnésica
[19, 20, 21]. La variante amnésica debuta
con un trastorno progresivo de la memoria
episódica a causa de la afectación precoz
y selectiva de la corteza temporal medial,
especialmente del hipocampo y estructuras
circundantes, que ocasiona una amnesia an-
terógrada progresiva (déficits en el aprendi-
zaje de nueva información), a la que poco a
poco, con el avance del la patología a otras
zonas corticales, se añadirán otros trastor-
nos cognitivos. El factor de riesgo genético
más importante en la EA-ip esporádica es el
ser homocigoto para el gen que codifica para
la apoproteína E4 (ApoE4). Este gen se halla
en el cromosoma 19, y la presencia del ge-
notipo ApoE4 se asocia a una edad de inicio
más precoz de la enfermedad y a un aumen-
to de la vulnerabilidad del lóbulo temporal
medial a la patología de la EA [19, 20, 21].
Otros factores de riesgo pendientes de repli-
car, podrían ser la presencia de la variante
R47H del gen TREM2 (en el cromosoma 6),
que se asociaría también a la forma amné-
sica de la EA [Slattery, comunicación perso-
nal]. Las formas de presentación atípica de
la EA-ip podrían ocurrir con una frecuencia
de entre el 22 y el 64%. Estos pacientes no
presentan afectación hipocámpica/temporal
medial en fases iniciales por lo que su debut
es con otros trastornos cognitivos como una
afasia progresiva, alteración visuo-percep-
tual, apraxia, o disfunción ejecutiva [19, 22,
23]. Estos pacientes presentan un curso más
agresivo, no poseen el genotipo ApoE4, y
obviamente no tienen su lugar de afectación
inicial en el lóbulo temporal medial [19,
22, 23]. Una de estas variantes atípicas, y
la más frecuente, es la llamada atrofia corti-
cal posterior (ACP), que presenta una atrofia
occípito-parietal de predominio derecho, y
que debuta con alteración visuo-perceptiva
y apraxia [24], a las que se pueden asociar
un síndrome de Balint (simultagnosia, atáxia
y apraxia óptica), un síndrome de Gerstmann
(desorientación derecha-izquierda, alexia,
agrafia, y agnosia digital), o prosopagnosia.
En segundo lugar, se encuentran las formas
que afectan selectivamente al lenguaje, y
