78
Informaciones
Psiquiátricas
2017 - n.º 227
FIDMAG
informa
J. M. Ruiz-Idiago, M. Floriach, C. Mareca, R. Salvador, J. L. Lopez-
Sendon, V. Mananes, E. Cubo, N. Mariscal, E. Munoz, P. Santacruz,
M. F. Noguera, L. Vivancos, P. Roy, E. Pomarol-Clotet and S. Sarro.
Spanish Validation of the Problem Behaviors Assessment-Short
(PBA-s) for Huntington's Disease.
Journal of Neuropsychiatry and
Clinical Neurosciences
[IF=2.433], 2017.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética rara, con
una prevalencia inferior a 5 casos por cada 100.000 habitantes, que
afecta al sistema nervioso central provocando de manera inexorable
una degeneración de sus funciones. El trastorno debuta habitualmen-
te en la cuarta década de la vida, y la clínica se caracteriza por sín-
tomas motores (aparición de movimientos involuntarios, pérdida de
control del movimiento voluntario…), cognitivos (disminución de la
velocidad de procesamiento, alteración de la memoria de trabajo…) y
psiquiátricos (apatía, depresión, irritabilidad, desinhibición…) con-
duciendo a una dependencia funcional progresiva y a la muerte a los
12-15 años de su aparición.
Una particularidad de esta enfermedad es que dispone de un test
genético que detecta con total fiabilidad la presencia de la mutación
responsable de la patogenia antes incluso del debut clínico. Ello per-
mite el estudio de los individuos que, teniendo la mutación, no han
desarrollado todavía síntomas motores y que se denominan portado-
res asintomáticos. Diversos estudios señalan que la sintomatología
cognitiva y la psiquiátrica preceden, en estos individuos, al debut
motor en 10-15 años, lo cual está obligando a la reformulación de los
paradigmas hasta ahora aceptados situando el foco de la investiga-
ción en la sintomatología cognitiva y neuropsiquiátrica.
Publicada la validación al español de la escala Problem Behaviour Assessment Short
(PBA-S) para la evaluación de los síntomas neuropsiquiátricos en la enfermedad de
Huntington. El trabajo es fruto de un proyecto colaborativo en el que han participado
profesionales del Hospital Mare de Déu de la Mercè, Hospital Ramón y Cajal, Complejo
Asistencial Universitario Burgos, Fundació Clinic per la Recerca Biomèdica y FIDMAG
Hermanas Hospitalarias Research Foundation.
VALIDACIÓN AL ESPAÑOL DE LA VERSIÓN CORTA DE LA
ESCALA PBA PARA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
