INFORMACIONES PSIQUIÁTRICAS 249

Informaciones Psiquiátricas 2022 - n.º 249 93 Introducción El síndrome de Crouzon fue descrito por el médico francés Octave Crouzon en 1912 como un trastorno genético (1). También llamado disostosis cráneofacial congénita, es una patología que se caracteriza por la fusión precoz de una o varias suturas cra- neales, produciéndose así un crecimiento anormal del cráneo. El crecimiento se va a producir hacia las suturas abiertas y da lu- gar de esta manera a la malformación de la cabeza (2). El Síndrome de Crouzon constituye aproxi- madamente el 4,8% de todos los casos de cra- neosinostosis y su prevalencia se calcula de 1:65.000 nacimientos a nivel mundial (3, 4). Se han identificado más de 100 síndromes con un componente de craneosinostosis. En los casos no tratados pueden aparecer de- fectos neurológicos y no ser solamente un defecto estético (5). El síndrome de Crouzon se hereda con un patrón autosómico dominante y es causado por una mutación en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR) -2 y -3 en el cromosoma 10 (6). A medida que pasa el tiempo las malformaciones craneofaciales se hacen mucho más evidentes. El síndrome de Crouzon se caracteriza por deformidades de cráneo, cara, y ojos (7). Parte superior y posterior de la cabeza aplastada, frente y sienes aplastadas, parte media del rostro pequeña, exoftalmos, na- riz en forma de pico de loro, labio superior corto. Las complicaciones oculares son la queratopatía por exposición y disminución de la agudeza visual por la alta incidencia de estrabismo y la distopía orbital, además de un hipertelorismo por una base craneal amplia. Las infecciones recurrentes de oído pueden ocasionar pérdida de la audición. Es- tos pacientes también pueden sufrir de labio leporino y / o paladar hendido y problemas dentales. Las manos y los pies son normales, diferencia importante con otros síndromes de craneosinostosis. La capacidad cognitiva de estos pacientes generalmente es de ran- go normal; aunque existen algunos casos de coeficiente intelectual bajo, posiblemente en relación con el aumento de la presión intracraneal. Además, la alteración de las vías respiratorias por las malformaciones en la cavidad nasal y de la nasofaringe pueden desencadenar apnea obstructiva del sueño (2, 3, 8, 9, 10, 11, 12, 13). Son varias las complicaciones posibles, además de la deformidad permanente del cráneo y cara, baja autoestima y aislamiento social (14): aumento de la presión intracra- neal, alteraciones psíquicas, problemas en la visión, queratitis por exposición, neumo- nía por aspiración, problemas respiratorios y estridor (15). El pronóstico depende del diagnóstico y el tratamiento tempranos. Los avances en las técnicas de imagen permiten un diagnóstico precoz prenatal y postnatal, así como los avances en cirugía craneofacial permiten tratamientos eficaces (5). Si se trata con prontitud (primeros meses o años), pueden tener una esperanza de vida igual a la población general. El manejo de cualquier craneosinostosis es complejo y requiere un equipo de cirujanos maxilofaciales, plás- ticos, etc. Así mismo es imprescindible la información y asesoramiento genético a los padres (16, 17, 18, 19, 20). UN CASO DE SÍNDROME DE CROUZON CON SINTOMATOLOGÍA PSIQUIÁTRICA