| Informaciones Psiquiátricas - Cuarto trimestre 2000. Número 162 Problemas clínicos y asistenciales en las demencias de inicio precoz Jordi Serra-Mestres Las demencias de inicio precoz (DIP) se definen por convención arbitraria como aquellos cuadros de deterioro cognitivo progresivo que se inician antes de los 65 años de edad. La descripción de todas las entidades nosológicas que causan DIP sobrepasaría las posibilidades e intención de este artículo, el cual se concentrará en la enumeración de las diferencias clínicas generales entre DIP y demencias de inicio tardío, y en la problemática derivada de la falta de recursos asistenciales adecuados para pacientes con DIP. En los últimos años las DIP se han venido reconociendo como un problema médico y social importante. Las dificultades experimentadas por los propios pacientes y sus familiares/cuidadores han sido una parte fundamental de este reconocimiento. Por otra parte, la inexistencia de recursos y servicios asistenciales comunitarios específicos para estos pacientes «jóvenes», y el hecho de que éstos acaben usando recursos residenciales (y de un coste mucho mayor) de forma más precoz que los pacientes con demencia de inicio tardío, han forzado el interés general por estas enfermedades. EPIDEMIOLOGÍA El primer paso en el proceso de diseño y provisión de servicios para pacientes con DIP debe darse en el plano epidemiológico; es decir, debe conocerse el tamaño real del problema. Lamentablemente, este conocimiento esta siendo retrasado por una variedad de problemas. En primer lugar, las DIP no son un grupo homogéneo de enfermedades ni clínica ni patológicamente (por ejemplo la DTA, la demencia frontotemporal, la enfermedad de Huntington, la demencia por VIH, la demencia vascular, la demencia alcohólica, etc). Algunas DIP son francamente raras (por ejemplo la leucodistrofia metacromática); otras sólo se diagnostican post-mortem (por ejemplo la demencia talámica de tipo degenerativo), y algunas no se consideran parte del problema (por ejemplo la DTA en el síndrome de Down, o los trastornos cognitivos derivados de traumatismos craneales). Desde el punto de vista epidemiológico se sabe bastante de algunas enfermedades como la DTA o la demencia vascular (DV), y menos de otras como la demencia frontotemporal (DFT) cuyos datos epidemiológicos proceden principalmente de series clinicopatológicas. Este hecho se ve agravado por la falta de estudios epidemiológicos comunitarios basados en la población a riesgo (30-64 años). La mayoría de estudios existentes sólo consideran la DTA y la DV e ignoran otras tan importantes como la DFT o la demencia con cuerpos de Lewy; y emplean metodologías de difícil comparación. Como ejemplo para ilustrar la epidemiología de las DIP, se presentan los resultados de un estudio reciente realizado en dos municipios metropolitanos de Londres4. De una población a riesgo de 193.000 personas se identificaron 185 casos de DIP en un periodo de 30 meses. La prevalencia en el grupo de edad 30-64 años fue del 67.2/100.000. Las prevalencias por diagnósticos en el mismo grupo de edad fueron: DTA 5 21.7, DV 5 10.9, y DFT 5 9.3 por 100.000 respectivamente. Los autores extrapolaron sus resultados a la población total del Reino Unido de entre 30 y 64 años (24.911.200), y se estimaron que existirían unos 16.737 casos de DIP (0.07%). Otros estudios han comunicado prevalencias de la DTA de entre 30 y 35/100.0005. Por lo que respecta a la DFT se ha sugerido que puede representar hasta un 20% de todas las demencias. PROBLEMÁTICA CLÍNICA La problemática clínica de las DIP difiere de la de las demencias de inicio tardío en varios ámbitos. La heterogeneidad etiopatogénica y fenotípica es mayor que en las demencias de inicio tardío, lo cual a menudo dificulta el diagnóstico. Este se ve complicado también por la mayor frecuencia de fases iniciales e intermedias de evolución con trastornos no-cognitivos en las DIP, por lo que se necesitan métodos diagnósticos más sofisticados para aclarar el diagnóstico. Por desgracia, el número de demencias «curables» en pacientes jóvenes es muy bajo, siendo la enfermedad depresiva el diagnóstico diferencial más frecuente para el que existe un tratamiento efectivo. En un estudio de 200 casos de DIP se observó que un 49% de pacientes sufrían depresión, un 10% delirios, un 9% alucinaciones, y un 27% presentaban conducta agresiva. En otro estudio de 185 casos, la conducta agresiva fue del 61%, y la presencia de delirios y alucinaciones fue del 53% y del 44% respectivamente. Las diferencias en las frecuencias de trastornos no-cognitivos en los dos estudios reflejan seguramente distintos tipos diagnósticos en las respectivas muestras. En otro estudio de un pequeño grupo de pacientes con DFT, se observó que un 33% habían sido referidos a psiquiatras al inicio de la enfermedad y habían recibido diagnósticos de enfermedad psiquiátrica «funcional». La nueva variante de la enfermedad de Creutfeldt-Jakob presenta también graves problemas de tipo psiquiátrico, principalmente en fases iniciales. Otro factor diferencial en las DIP es la mayor frecuencia de etiologías genéticas con la problemática que esto conlleva para los familiares directos. Por ejemplo se han descrito casos familiares de DTA de inicio precoz con herencia autosómica dominante ligados al Cr 21 (gen APPP), Cr 14 (gen presenilin-1), Cr 1 (gen presinilin-2), y Cr 2 (gen IL-1A). Existen también casos de DV de inicio precoz con herencia autosómica dominante ligada al Cr 19 (gen Notch3), en una entidad denominada CADASIL16. En la DFT existe historia familiar positiva en hasta el 50% de los casos, y recientemente se han descrito varias familias con DFT autosómica dominante ligada al Cr 17 (gen tau). La enfermedad de Huntington presenta una herencia autosómica dominante ligada al Cr 4 con una penetrancia del 100%. Es evidente que los profesionales dedicados a la atención de pacientes con DIP deberán conocer los fundamentos del consejo genético y ser capaces de afrontar y manejar la ansiedad del paciente y de los familiares causadas por la incertidumbre y el sentido de culpabilidad. Algunas DIP presentan un curso rápido y son altamente agresivas, como por ejemplo la DFT con enfermedad de neurona motora o la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, y requieren cuidados médicos y de enfermería altamente especializados. Finalmente, los pacientes con DIP suelen gozar, generalmente, de una buena salud y forma físicas, por lo que su manejo conductual puede ser más difícil para el personal acustumbrado a pacientes de edad avanzada y menor grado de movilidad. PROBLEMÁTICA SOCIAL En el terreno de lo social, los problemas específicos de las DIP son varios. Frecuentemente los pacientes estarán aún en edad laboral y la presencia de la enfermedad significará la pérdida del trabajo con la repercusión negativa en la unidad familiar; especialmente cuando el salario del paciente era la principal fuente de ingresos. En muchos casos el esposo/a se ve obligado a dejar su propio trabajo a fin de cuidar del paciente, poniendo a la familia en una situación económica todavía más precaria. Esto puede verse agravado cuando las prestaciones sociales son inexistentes o inadecuadas. Si existen hijos jóvenes y en edad escolar, se verán también afectados. La carga psicológica en la pareja o esposo/a del paciente y en los hijos es enorme y todavía no se ha investigado en profundidad. Por ejemplo, en el estudio de Harvey citado anteriormente, se observó que el 53% de los familiares/cuidadores de los pacientes con DIP puntuaron como «casos» en el GHQ (General Health Questionnaire). Los factores predictivos de trastorno psicológico fueron el sexo femenino, la presencia de trastornos no-cognitivos, y la existencia de problemas maritales o de pareja previos al inicio de la demencia. La carga psicológica se ve agravada por la mayor frecuencia de trastornos no-cognitivos, y en particular de conductas socialmente inaceptables. La DFTs es la entidad paradigmática en relación a este tipo de conductas. PROBLEMÁTICA ASISTENCIAL La problemática de los pacientes con DIP se complica por la falta generalizada de servicios asistenciales especializados y por la práctica inexistencia de profesionales médicos que se dediquen a estas enfermedades o que vean a estos pacientes como sus «clientes». Se ha propuesto que los pacientes con DIP se hallan en «tierra de nadie». En algunos paises los servicios de psicogeriatría asumen la responsabilidad asistencial para estos pacientes, pero con medios muy limitados tanto humanos como estructurales y económicos. Así pues, los pacientes con DIP se «incluyen» en los servicios genéricos para personas mayores de 65 años, los cuales no están preparados para satisfacer sus necesidades y problemática. Esta situación se hace extensiva a los servicios comunitarios y domiciliarios. El personal psicogeriátrico está, generalmente, poco formado y familiarizado con la problemática de las DIP. Los servicios de asistencia primaria están, en general, poco sensibilizados con la demencia en general y con las DIP en particular, y muchas unidades de trastornos cognitivos y demencias ofrecen sólo un servicio de «etiquetaje» que es a todas luces insuficiente ya que no proporciona soluciones a los problemas de los pacientes y de sus familiares, ni formación ni apoyo para médicos de familia. Esta falta de recursos debe entenderse en la dinámica general de la sanidad. Las DIP representan un problema «pequeño» en relación a la escala de enfermedades por lo que debe lucharse por los recursos necesarios en competencia con otros servicios. La provisión asistencial para las DIP está también dificultada por desavenencias de tipo político, filosófico, y económico entre sanidad y servicios sociales. PROBLEMÁTICA DE LOS CUIDADORES Los familiares y cuidadores sufren también sus propios problemas. Estos derivan de los cambios de rol de pacientes y cuidadores y del cambio cualitativo en su relación; de la pérdida de la intimidad emocional y sexual, de la dependencia del paciente sobre el cuidador y del cuidador sobre otros familiares y/o profesionales, del aislamiento social progresivo, y de la carga emocional. PROVISIÓN DE SERVICIOS Para la provisión de servicios para pacientes con DIP debe partirse de la base que en el centro del proceso asistencial se halla la valoración de las necesidades del paciente. Esta valoración es obviamente compleja, multidimensional, e integral; por lo que requiere un modelo de trabajo multidisciplinar y en muchos casos, «multiagencia». Una necesidad es un estado en el que un profesional sociosanitario percibe que el paciente necesita una asistencia determinada, tomando en consideración la opinión de la persona objeto de la valoración y/o de su cuidador. Una vez aceptada esta premisa es obvio que debe también asumirse que la separación entre necesidades médicas (y por extensión biológicas) y necesidades sociales es falaz. En el proceso de valoración se incluye el diagnóstico preciso, el proporcionar información veraz y comprensible sobre diagnóstico, pronóstico, tratamientos y ayuda disponibles, y la integración de las necesidades percibidas por pacientes y cuidadores al proceso asistencial. Las áreas cognitivas y funcionales menos afectadas o preservadas deben identificarse y potenciarse para reducir el grado de incapacidad. Los profesionales deben ser positivos (sin levantar falsas esperanzas), y desmenuzar problemas aparentemente insolucionables en otros más pequeños que sí puedan tener solución. El objetivo del plan asistencial es el de mantener al paciente en la comunidad (y si es posible en su propio domicilio) durante el mayor tiempo posible. Para ello, hay que sensibilizar a los servicios de asistencia primaria, que deberán ser capaces de identificar y derivar los casos de posible DIP a los servicios especializados. Una vez llegados al diagnóstico, será preciso proporcionar una asistencia individualizada mediante un sistema de programación de la asistencia. Este deriva del «Care Programme Approach-CPA» vigente en el Reino Unido y que teniendo rango de ley, debe aplicarse a todos los pacientes con trastornos mentales graves con la finalidad de planificar la asistencia comunitaria que se les prestará. El CPA o sistema de programación de la asistencia requiere:
La integración de servicios sanitarios y sociales en equipos sectorizados facilita enormemente este proceso. Idealmente, un servicio para enfermos con DIP debería prestar su asistencia a un área geográfica específica (sectorización), contar con un número adecuado de profesionales de varias disciplinas que hayan recibido formación apropiada en el campo de las DIP, con una infraestructura y financiación adecuadas, y ser accesible durante las 24 horas del día. La valoración inicial debería llevarse a cabo en el domicilio del paciente y culminada en unidades de valoración hospitalaria y/o hospitales de día. El servicio para DIP debe tener acceso a las pruebas diagnósticas necesarias, a otros servicios especializados, y a las modalidades terapéuticas que se consideren efectivas. Debería ofrecer un servicio de rehabilitación cognitiva y funcional, y de educación y formación de cuidadores y de profesionales de otros niveles asistenciales. También debería tener acceso a camas de larga estancia para pacientes que requieran asistencia médica y/o de enfermería especializada de forma continuada, y a camas para ingresos de «respiro» para facilitar el descanso del cuidador principal. Desde servicios sociales deberían crearse plazas en centros de día especializados en personas jóvenes con demencia (bien creando nuevos centros, bien flexibilizando o alternando el uso de centros existentes para enfermos mayores con demencia), y plazas dedicadas en centros residenciales. Los familiares-cuidadores ahorran grandes cantidades de dinero al estado por el mero hecho de cuidar de sus familiares en casa. Por esta razón, deberían tener acceso a ayudas económicas dignas que les compensen por las pérdidas incurridas por el hecho de «cuidar», y que aquéllas prevean un resarcimiento retrospectivo. El establecimiento de unos ser-vicios comunitarios de asistencia dedicados a las DIP es otra forma de ayudar a estos cuidadores. Hasta ahora, la falta de este tipo de servicios ha supuesto que la carga psicológica que sufren los cuidadores facilite el ingreso precoz de los pacientes con DIP en instituciones residenciales. En sendos estudios se comprobó que al año de seguimiento, entre el 15% y el 22% de los pacientes con DIP se hallaban ya institucionalizados y sólo el 9% utilizaba ingresos de «respiro» de forma regular. Los familiares-cuidadores y las asociaciones de autoayuda vienen reclamando desde hace tiempo que se les apoye de forma adecuada. En un estudio realizado por Keady y Nolan se observó que las principales demandas por parte de los cuidadores eran las siguientes:
Por su parte, la «Alzheimer’s Disease Society» ha propuesto una Declaración de derechos de los pacientes con DIP y de sus cuidadores:
Otras declaraciones de derechos semejantes han sido también propuestas por otros autores. ROL DE LA PSICOGERIATRÍA EN LA ASISTENCIA A LAS DIP EN EL REINO UNIDO El tipo de organización (trabajo multidisciplinario hospitalario y comunitario, especialización en demencias, integración con servicios sociales) requerido para la provisión de servicios para las DIP existe ya en los servicios de psicogeriatría británicos. Por esta razón, la psicogeriatría es la especialidad mejor situada en el Reino Unido para prestar valoración y asistencia continuada a estos pacientes que se encuentran en «tierra de nadie» que son los pacientes con DIP. De todas formas, es necesario que las autoridades sanitarias y de servicios sociales entiendan la problemática y las necesidades de estos pacientes, y que proporcionen una mayor dotación de recursos humanos, económicos y asistenciales a los servicios de psicogeriatría para que puedan llevar a cabo esta nueva función. En Catalunya se ha propuesto un programa de asistencia psicogeriátrica similar al modelo aquí descrito, y en el que tendría cabida la provisión de asistencia a las DIP. BIBLIOGRAFÍA
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